2015年是基因检测的大元年。首先是美总统奥巴马在2015年1月底从国家战略层面提出“精准医疗计划”而引发全球关注。2015年2月，习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委，要求成立中国精准医疗战略专家组，中国版的“精准医疗计划”呼之欲出，2015年3月，安吉利娜·朱莉在《纽约时报》发表公开信，表明自己因基因检测结果提示有罹患卵巢癌的高风险，在继2013年切除双乳防止乳腺癌之后，她再次选择切除卵巢和输卵管。这使得人们将目光再次投向了精准医疗以及与之息息相关的基因检测产业，各方资本也一时蜂拥而入。在这一号称千亿市场量级的新兴行业背后，一场互联网时代的大健康变局喷薄待发。2016年，全球医学发展是否会因此呈现出一种崭新的格局?基因检测行业又将迎来哪些变局，能否实现行业破冰?
我们知道，人的生老病死、体质和外貌等先天决定因素都来源于基因，如果说，基因是生命的先天掌权者和调控者，那么基因检测就是后天的革命者。因为基因检测是通过采集受检者的唾液、血液、其他体液或组织细胞样本，提取样本中的DNA并对DNA进行测序和数据分析，能够提前发现疾病或者找出更多病因的本原，有助于提前评估疾病风险或精确诊断疾病，从而在预防和治疗疾病中,为疾病诊疗、健康管理提供更加精准有效的信息与线索。
“作为一名临床医生，我一直在密切关注基因检测技术的开发进展与临床应用。当医生能熟练地掌握与应用这一先进的生物科技手段时，才能从基因层面精准地了解病人的所有基因信息，最大程度上预知患病风险。它不仅能够检测遗传病，也可用于评估某些药物的疗效和副反应，如癌症靶向药物，检测出对药物敏感的基因，从而指导医生为病患提供个性化的精准治疗方案。”北京陆道培血液病医院院长、北京燕化医院肿瘤中心主任、肿瘤治疗专家李定纲博士表示。
2014-2020年中国基因检测行业竞争格局分析及投资可行性分析报告显示，早在2004年，《新英格兰医学杂志》一篇关于精准医疗的标志性论文就讲述了用基因测序的方法找到患者基因突变的靶标，再辅以针对性的化疗药物治疗小细胞肺癌，以代替肿瘤治疗中的放疗、化疗、手术等地毯式轰炸手段，不仅可以提高治疗效率，还能降低患者痛苦程度和经济负担。
可以说，基因检测行业隐藏着巨大的市场需求潜力。随着检测技术快速发展、检测成本大幅下降，基因检测行业作为精准医疗的前端，商业化运作趋向已经显现。
现在美国每年接受基因检测服务的人数在500万到600万之间，市场规模超过100亿美元，从业公司上千家。而国内，在加强反腐、新三板改革，以及“大众创业、万众创新”的互联网 的大浪潮中，经过2014年和2015年两年的持续发酵，基因检测行业也迎来了春天，各方资本开始跑步进入这片市场蓝海，抢占先机。
美国《新闻周刊》曾为2007年获诺贝尔医学奖的“基因靶向技术”撰文称：“如果说物理学研究震撼并主宰了整个20世纪，那么生命科学研究无疑将主宰整个21世纪。“
基因测序，是基因检测工作的基础环节。从全球市场来看，基因测序产业链的核心技术实际掌握在上游厂商手中，其中附加值最高的是基因测序仪。在基因检测设备市场中，Illumina占据了全球设备市场70%以上的份额，LifeTechnologies以16%的市场占有率居第二;Roche排名第三，市场占有率为10%。国内公司多采取与国外公司合作授权的形式，如华大基因就曾于2010年向Illumina公司一次性采购了128台HiSeq2000测序仪，直至2015年10月才发布了自主研发的新一代测序系统BGISEQ-500，成为国内市场唯一推出自主基因测序仪的公司。尽管如此，华大基因的测序平台目前仍以Illumina高通量测序平台为主。
而基因检测的最后一个环节，就是对实验室测定的基因数据进行数据比对、分析，出具基因检测报告。这就意味着需要大规模的基因数据库，和更加高效智能的大数据分析工具。以癌症基因检测为例，如果没有百万级的样本来做比对，是无法预测某个人是否容易患某种癌症的，因为基因测序只是告诉你某个人的基因是怎样的，而他患某种疾病的风险有多高，则需要与众多患者做基因对比。
基因数据库和大数据分析，作为基因检测真正与终端用户产生互动、把基因检测真正推向市场的环节，成为整个行业的瓶颈。
目前，国内在大数据分析领域走得比较快的有老牌基因检测公司利普康，号称拥有亚洲最大的黄种人群临床数据沉淀。该公司一直以来的定位就是”基因大数据专家“，区别于市场上其他的基因检测公司。
在美国，由于基因检测技术发展较快，较早开拓大众市场，因此基因数据库的沉淀已达到一定规模。如23andMe从2006年成立起，就尽可能地降低检测服务的价格，以补贴用户的方式吸引更多用户来完善他们的数据库。这个越来越大的数据库才是真正的价值所在。
而目前在中国真正拥有黄种人大规模基因数据库的公司寥寥无几，利普康是其中一家。该公司推出的全基因组基因检测，可以一次扫描、检测和比对黄种人的90万个SNP位点，是市场上同类产品检测位点数的300倍以上。而国内还有些公司仍然使用白种人基因位点数据库进行比对，导致结果并不准确。
毫无疑问，基因检测是一个以技术论英雄的行业，谁掌握了先进的技术，谁就拥有了核心竞争力，谁就获得了话语权。未来，全面突破技术壁垒之后，行业面临的必然是一波大的洗牌，许多公司将飞速前进，而另一些则会很快消亡，因为科技在进步，一些落后的技术势必遭到淘汰，这是一个不可以裸泳的风口，一些跟风的、滥竽充数的公司很快就会被行业的风吹到无形。
虽然近两年有很多基因公司突出冒出，但国内“南华大，北利普康”的格局暂未改变，业内大佬的地位暂时无人能撼动。
尽管如此，风口上的玩家已经陆续入局，基因检测行业也开始进入有序发展的阶段。基因检测领域将随着基因大数据的持续更新、完善，以及整个产业链的不断扩张，逐渐普及到大众的健康管理中，对大众的疾病预测调控以及精准治疗发挥巨大作用。
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