基因技术赋能儿童全周期健康管理新范式

  中国报告大厅网讯，4月15日，贝瑞基因旗下子公司与国内顶尖医疗机构达成重要合作进展，双方共同推进新生儿功能性出生缺陷筛查及儿童健康管理体系研发，标志着我国在儿童遗传疾病防治领域迈出关键一步。通过整合基因检测、人工智能与临床医学资源，该项目将构建覆盖全生命周期的健康管理闭环，为降低出生缺陷率和提升儿童健康水平提供创新解决方案。

  一、新生儿功能性出生缺陷早筛技术突破临床转化瓶颈

  中国报告大厅发布的《2025-2030年全球及中国基因行业市场现状调研及发展前景分析报告》指出，贝瑞基因全资子公司北京贝瑞生物技术有限公司近日与首都医科大学附属北京儿童医院签署合作协议，共同推进"新生儿功能性出生缺陷的早筛早诊关键技术研究及产品研发"课题（项目编号：Z221100007422017）。该课题自2022年启动以来，聚焦于突破现有筛查技术局限性，在基因检测层面实现对先天性代谢异常、遗传代谢病等复杂疾病的精准识别。通过建立标准化的检测流程与临床验证体系，项目成果将有效提升出生缺陷早诊率，为后续干预治疗争取关键窗口期。

  二、儿科遗传病一体化平台构建全生命周期健康管理闭环

  双方合作开发的"儿科遗传病一体化平台V1.0"创新性地整合了基因组学分析、人工智能算法与临床诊疗系统。该技术体系以新生儿筛查为切入点，通过持续监测个体从胎儿到青少年各阶段的健康数据，形成动态化预警机制。利用机器学习模型对海量遗传信息进行解析，可实现：

  1. 遗传咨询精准匹配

  2. 疾病风险智能评估

  3. 干预方案个性化定制

  这种全周期管理模式不仅覆盖出生缺陷防治，还延伸至儿童期慢性病管理、发育障碍监测等领域，形成具有临床转化价值的健康管理工具。

  三、创新模式推动优质医疗资源下沉与普惠服务延伸

  项目团队计划搭建新生儿及儿童健康数据库，通过标准化数据采集和AI赋能的质量控制体系，实现检测结果的快速解读与共享。这种技术架构可有效降低基层医疗机构的应用门槛，使偏远地区也能获得与三甲医院同等水平的遗传病筛查能力。据测算，该模式若在全国推广，预计每年可减少数万例出生缺陷漏诊案例，直接节约社会医疗成本超百亿元。

  结语

  此次基因技术与临床医学的深度协同，标志着我国在儿童健康管理领域实现了从单一疾病筛查向全生命周期管理的战略升级。通过构建"筛查诊断干预"的一体化平台，不仅提升了遗传病防治效率，更探索出优质医疗资源普惠下沉的新路径。随着该项目成果的持续优化推广，将为健康中国战略提供有力的技术支撑，在降低出生缺陷率、提高儿童生存质量方面产生深远影响。

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